Достижения современной молекулярной биологии и генетики, значительные успехи медицинской генетики в последнее десятилетие позволили вскрыть патогенез целого ряда наследственных и хромосомных заболеваний, выявить ранее неизвестные наследственные дефекты обмена веществ и некоторые формы иммунологической несовместимости матери и плода.

В последние годы в медицинскую практику внедрен метод пренатальной диагностики хромосомных и некоторых наследственных заболеваний обмена, генеалогический и цитологический методы исследования, все шире осуществляются программы массовой диагностики фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии среди новорожденных и детей раннего возраста.

В составе республиканских и областных больниц, в психоневрологических диспансерах, женских консультациях и детских поликлиниках создано более 40 консультативных кабинетов по медицинской генетике, в которых осуществляется помощь в диагностике наследственных заболеваний и в предупреждении рождения детей с наследственными болезнями.

Более 20 кафедр медицинских институтов и отделений научно-исследовательских институтов проводят научные исследования по вопросам медицинской генетики.

В Институте медицинской генетики АМН СССР, НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР разработаны научные принципы организации медико-генетического консультирования и диспансеризации больных и их семей, рассчитана продолжительность приема семьи врачом-генетиком, определены формы пропаганды медико-генетических знаний среди населения, разработаны или усовершенствованы методы массовой диагностики наследственных болезней у детей, изучены организационные формы помощи больным.

Разработку принципов организации, методов диагностики и лечения, подготовки специалистов по медицинской генетике осуществляют Институт медицинской генетики АМН СССР, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР, 2 Московский Государственный ордена Ленина медицинский институт им. Н.И. Пирогова, Центральный ордена Ленина институт усовершенствования врачей, Всесоюзный НИИ акушерства и гинекологии Минздрава СССР и ряд других учреждений. За последние 5 лет 547 врачей разного профиля прошли подготовку по медицинской генетике и лабораторной диагностике наследственных болезней в Центральном ордена Ленина институте усовершенствования врачей.

Наряду с определенными успехами в организации помощи больным с наследственными болезнями и их семьям в стране в целом в ряде республик (Узбекская, Таджикская, Грузинская и др.) не уделяется должного внимания этому вопросу.

Для консультативных кабинетов по медицинской генетике не всегда выделяются необходимые помещения. Кабинеты недостаточно обеспечены специальным оборудованием и реактивами. Мало уделяется внимания вопросам подготовки и усовершенствования специалистов.

В программе преподавания клинических кафедр медицинских вузов недостаточно уделяется внимания вопросам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Медицинскими работниками мало проводится разъяснительная работа среди населения о возможности и необходимости медико-генетического консультирования.

Для дальнейшего совершенствования помощи больным с наследственной патологией - приказываю:

1. Возложить:

- на Институт медицинской генетики АМН СССР (директор - Бочков Н.П.) функции Центра по медико-генетическому консультированию;

- на Отдел врожденных и наследственных заболеваний Научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР (директор - Вельтищев Ю.Е.) функции Центра по наследственной патологии у детей;

- на Медико-генетическую лабораторию Всесоюзного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии Минздрава СССР (директор - Побединский Н.М.) функции Центра по пренатальной патологии;

- Руководителям указанных научно-исследовательских институтов обеспечить деятельность Центров в соответствии с положениями, утвержденными настоящим приказом.

2. Возложить на Научный Совет по генетике при Президиуме АМН СССР (тов. Бочков Н.П.) общее руководство Центрами, созданными настоящим приказом, и координацию научных исследований по вопросам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

3. Министрам здравоохранения союзных республик:

- организовать консультативные кабинеты по медицинской генетике в составе республиканских и областных больниц (приложение к приказу N 6);

- укомплектовать консультативные кабинеты по медицинской генетике подготовленными кадрами врачей и лаборантов из числа прошедших специализацию по медико-генетическому консультированию;

- принять необходимые меры к оснащению консультативных кабинетов необходимой аппаратурой и реактивами.

4. Главному управлению учебных заведений Минздрава СССР (тов. Исаков Ю.Ф.) в течение 1980 года пересмотреть программу преподавания в медицинских вузах курса медицинской генетики.

5. Редакциям журналов "Педиатрия", "Вопросы охраны материнства и детства", "Акушерство и гинекология", "Советская медицина", "Клиническая медицина", "Невропатология и психиатрия", "Фельдшер и акушерка" и др. шире освещать вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, организации медико-генетической помощи населению, а также опыт работы консультативных кабинетов по медицинской генетике.

6. Директору Института медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочкин Н.П.), директору Центрального научно-исследовательского института санитарного просвещения Минздрава СССР (тов. Лоранский Д.Н.) принять меры к разработке санитарно-просветительных материалов по вопросам наследственных болезней и успехам медицинской генетики. В планах научных исследований предусмотреть разработку системы пропаганды медико-генетических знаний среди населения (1980 - 1981 гг.).

7. Считать утратившими силу:

Приказ Министра здравоохранения СССР N 261 от 30 марта 1967 г. "Об организации медико-генетических отделений в некоторых поликлиниках г. Москвы и Ленинграда".

Приказ Министерства здравоохранения СССР от 6 ноября 1969 г. N 813 "Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах" за исключением пункта 5 приказа и Приложений N 2 и 4 (Временные штатные нормативы персонала консультативных кабинетов по медицинской генетике. О дополнении перечня специальностей, по которым производится специализация и усовершенствование в институтах усовершенствования врачей), которые являются действующими.

8. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения СССР Новикову Е.Ч.

II. Утверждаю:

1. Положение о Центре по медико-генетическому консультированию. (Приложение N 1).

2. Положение о Центре наследственной патологии детей. (Приложение N 2).

3. Положение о Центре перинатальной наследственной патологии. (Приложение N 3).

4. Положение о консультативном кабинете по медицинской генетике. (Приложение N 4).

5. Нормы нагрузки врача консультативного кабинета по медицинской генетике. (Приложение N 5).

6. Число консультативных кабинетов по медицинской генетике по союзным республикам. (Приложение N 6).

Функции Центра по медико-генетическому консультированию выполняет институт медицинской генетики АМН СССР.

1. Организационно-методическое руководство медико-генетической службой в стране.

2. Медико-генетическое консультирование семей со сложными случаями наследственной патологии.

3. Подготовка материалов для внедрения научных достижений в практику здравоохранения (Методические рекомендации, публикации, проведение семинаров, лекций).

4. Контроль за внедрением научных достижений в практику здравоохранения.

5. Подготовка кадров по медико-генетическому консультированию.

Функции Центра наследственной патологии у детей выполняет Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР.

1. Организационно-методическое руководство в диагностике и лечении наследственной патологии у детей.

2. Диагностика сложных случаев наследственной патологии.

3. Специализированная лечебная помощь больным с наследственной патологией.

4. Подготовка материалов для внедрения научных достижений в практику здравоохранения (методические рекомендации, публикации, проведение семинаров, лекций).

5. Контроль за внедрением научных достижений в практику здравоохранения.

6. Подготовка кадров в области диагностики и лечения наследственных болезней у детей.

Функции Центра пренатальной наследственной патологии выполняет Всесоюзный научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии Минздрава СССР.

1. Организация и контроль за внедрением методов пренатальной диагностики и профилактики наследственной патологии в учреждениях акушерско-гинекологического профиля.

2. Пренатальная диагностика различных наследственных заболеваний.

3. Специализированная лечебная помощь больным с пренатальной наследственной патологией.

4. Подготовка материалов для внедрения научных достижений в практику здравоохранения (методические рекомендации, публикации, проведение семинаров, лекций).

5. Контроль за внедрением научных достижений в практику здравоохранения.

6. Подготовка кадров по пренатальной диагностике наследственных болезней.

Консультативный кабинет по медицинской генетике организуется в целях улучшения диагностики и профилактики наследственных болезней в республиканских, краевых и областных больницах.

Работа в консультативном кабинете осуществляется врачами, прошедшими курс специализации по медико-генетическому консультированию.

1. Оказание помощи врачам лечебно-профилактических учреждений в вопросах диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

2. Медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией по вопросам прогноза потомства.

3. Пропаганда знаний в области медицинской генетики среди населения.

1. Консультировать больных по поводу уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, обеспечить генеалогическое, цитологическое или специальное биохимическое обследование.

2. Проводить прием лиц, направленных врачами, либо обратившихся самостоятельно, по вопросам, связанным с прогнозом потомства.

3. Сложные случаи для диагностики наследственной патологии у детей консультировать в Центре наследственной патологии у детей.

4. Для исключения повторного риска рождения больного ребенка (в сложных случаях) направлять родителей в Центры по медико-генетическому консультированию.

5. Регулярно проводить пропаганду знаний по вопросам медицинской генетики среди населения.

6. Вести установленную медицинскую документацию и отчетность.

Расчетная норма нагрузки врача кабинета по медицинской генетике - 1,5 посещения (семейных) в час.