В общей системе медико-социальных мероприятий, направленных на укрепление здоровья населения все большее значение приобретает уровень и качество медико-генетической помощи. Наряду со снижением смертности от имевших большое распространение в прошлом опасных инфекционных болезней вырос удельный вес наследственно обусловленных заболеваний.

Развитие медицинской генетики и углубление клинического изучения наследственных заболеваний обеспечили разработку и способствовали внедрению в практику современных методов их профилактики: медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, а также раннего выявления и профилактического лечения, предупреждающего при ряде наследственных заболеваний осложнения и инвалидность.

Расширилась сеть консультативных кабинетов по медицинской генетике. В соответствии с приказом Минздрава СССР от 31.10.79 N 1120 "О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней" число кабинетов по медицинской генетике возросло за последние 5 лет почти вдвое и достигло 85. Хорошо организована работа в консультативных кабинетах по медицинской генетике в БССР, где создан республиканский центр наследственной патологии, в г. г. Москве, Ленинграде, Кривом Роге, Риге, Таллине, Уфе, Запорожье, Воронеже. В последние годы медико-генетическую консультацию ежегодно получают свыше 40 тыс. семей. Важную роль в санитарно-просветительной работе по вопросам медицинской генетики среди населения призваны играть организованные в крупных городах страны консультации "Брак и семья". Для обеспечения пренатальной диагностики наследственных заболеваний и врожденных аномалий развития плода в родильных отделениях во всех союзных республиках страны все шире используется ультразвуковое, цитогенетическое и биохимическое исследование беременных женщин.

В г. г. Москве, Ленинграде, БССР, Литовской ССР внедрена массовая диагностика фенилкетонурии у новорожденных, последующее лечение и диспансеризация больных. Специализированная медицинская помощь больным с наследственными заболеваниями оказывается в ряде научно-исследовательских институтов и лечебно-профилактических учреждений по соответствующим профилям: неврология, патология обмена веществ, гематология глазные болезни, челюстно-лицевая хирургия и др. В г. Москве успешно функционирует Центр врожденной патологии челюстно-лицевой области, в котором ежегодно оказывается консультативная и лечебная помощь более 1000 больным, и Центр по изучению наследственных нервно-мышечных заболеваний.

В работу по совершенствованию медико-генетической помощи населению, подготовке кадров специалистов по медицинской генетике определенный вклад внесен организованными в 1979 г. центрами: по медико-генетическому консультированию (Институт медицинской генетики АМН СССР), наследственной патологии у детей (Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР), пренатальной наследственной патологии (Всесоюзный научно-исследовательский центр по охране здоровья матери и ребенка Минздрава СССР).

За 5 лет в Центре по медико-генетическому консультированию оказана помощь более 10000 семей с наследственной патологией.

С 1979 г. в Центре наследственной патологии детей проконсультировано более 8000 больных; около 800 детей обследованы и лечились в стационаре Института педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР. В 47% из числа обратившихся были дети, направленные из союзных республик

В 1983 - 1984 гг. в Центре пренатальной наследственной патологии проведено более 3600 медико-генетических консультаций и около 17400 ультразвуковых обследований.

Разработаны методические рекомендации:

"Принципы организации медико-генетического консультирования", "Показания к медико-генетическому консультированию женщин с повышенным риском рождения детей с аномалиями развития", "Методика медико-генетического консультирования", "Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и пола плода", "Клинико-биохимическая диагностика мукополисахаридозов", "Диагностика фенилкетонурии у новорожденных детей", "Диетотерапия при фенилкетонурии у детей", "Выявление наследственных дефектов обмена", "Диагностика и лечение важнейших гемоглобинопатий", "Пропаганда медико-генетических знаний среди населения".

1982 г. проведено на ВДНХ СССР Всесоюзное совещание "Профилактика наследственных заболеваний" с участием врачей из всех союзных республик.

За последние 5 лет на кафедре медицинской генетики Центрального ордена Ленина Института усовершенствования врачей Министерства здравоохранения СССР прошли подготовку по медицинской генетике и лабораторной диагностике наследственных болезней более 700 врачей, включая врачей-лаборантов.

Значительно расширились научные исследования по диагностике и профилактике наследственных болезней, распространенности некоторых наследственных болезней.

В настоящее время более чем в 100 научно-исследовательских институтах педиатрии, охраны здоровья матери и ребенка, акушерства и гинекологии и других профилей изучается роль генетических факторов в развитии врожденных наследственных заболеваний. Важнейшие исследования проводятся в рамках программы по решению научно-технической проблемы 0.69.07 "Исследование генетических и молекулярных механизмов нарушения иммунитета и наследственных болезней и разработка на этой основе методов и способов их профилактики, диагностики и лечения".

В XI пятилетке организованы: филиал Института медицинской генетики АМН СССР в г. Минске, отдел медицинской генетики в составе Сибирского филиала Всесоюзного онкологического научного центра АМН СССР (г. Томск), лаборатория по выявлению наследственной патологии в научно-исследовательском институте охраны материнства и детства Минздрава Таджикской ССР; Львовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии реорганизован в Научно-исследовательский институт педиатрии, акушерства и наследственной патологии Минздрава УССР.

Наряду с этим, в оказании медико-генетической помощи населению имеются серьезные недостатки.

В отдельных республиках работа по организации консультативных кабинетов по медицинской генетике осуществляется медленно (Узбекская ССР, Киргизская ССР, Азербайджанская ССР, Казахская ССР).

Созданные кабинеты в ряде областей РСФСР, УССР, Таджикской ССР, Армянской ССР расположены в тесных помещениях, не укомплектованы медицинскими кадрами, не обеспечены необходимым оборудованием. Серьезные недостатки имеются в обеспечении реактивами для цитогенетических и биохимических исследований.

Пренатальная диагностика наследственных болезней осуществляется в недостаточном объеме. Только в отдельных научно-исследовательских учреждениях проводится диагностика наследственных болезней с помощью амниоцентеза и биопсии хориона. В широкую практику эти методы еще не внедрены. Их внедрение сдерживается из-за недостатка ультразвуковой аппаратуры, оборудования и реактивов, а также квалифицированных кадров. Выпускаемые отечественной промышленностью ультразвуковые сканирующие приборы, необходимые для диагностики заболеваний плода, не отвечают современным требованиям, обладают малой разрешающей способностью (эхоскоп-1 и 01).

Требует неотложного решения проблема широкого внедрения методов массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания: фенилкетонурию, гипотиреоз, а также ряд других наследственных болезней обмена. Серьезные дефекты имеются в организации диспансерного наблюдения и комплексного лечения детей, имеющих наследственно-обусловленную патологию.

Выборочный анализ медико-генетического консультирования семей показал, что в 70% случаев консультации были проведены уже после рождения больного ребенка.

Созданные консультативные кабинеты по медицинской генетике, консультации "Брак и семья", детские поликлиники и женские консультации, а также другие лечебно-профилактические учреждения еще недостаточно проводят санитарно-просветительную работу по профилактике наследственной патологии в семьях.

На клинических кафедрах институтов еще недостаточное внимание уделяется вопросам преподавания наследственных заболеваний.

В программах подготовки и усовершенствования врачей слабо отражены вопросы медицинской генетики и наследственной патологии.

В стране не создана система организации помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям, предусматривающая преемственность и взаимосвязь в работе по выявлению, лечению, медико-генетическому консультированию и пренатальной диагностике наследственных болезней.

Дальнейшее развитие помощи больным с наследственными болезнями и их семьям связано с совершенствованием ее организационных форм, а также с более активным внедрением научных достижений в практику. Координация научных исследований по теоретическим и клиническим аспектам медицинской генетики Научным советом по медицинской генетике АМН СССР остается недостаточной. Отсутствует четкое взаимодействие между научно-исследовательскими институтами, ведущими разработки в области наследственной патологии.

Недостаточно проводятся научные исследования по изучению распространения наследственных болезней в популяциях населения страны для обоснования региональных особенностей медико-генетического консультирования; уточнению генетического прогнозирования для наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением, в том числе с помощью ЭВМ; разработке методов биохимической диагностики наиболее часто встречающихся наследственных болезней обмена и гетерозиготного носительства и новых методов пренатальной диагностики на ранних сроках беременности; разработке принципов диспансеризации семей с наследственной патологией и методов патогенетической терапии и восстановительного лечения.

Для дальнейшего развития и повышения качества медико-генетической помощи населению, обеспечения преемственности в вопросах профилактики и лечения больных с наследственной патологией

1. Утверждаю:

1.1. Задание по развитию сети консультативных кабинетов по медицинской генетике по союзным республикам (приложение 1 - не приводится);

1.2. Задание по организации республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций по союзным республикам (приложение 2 - не приводится).

1.3. Положение о республиканской (межобластной) медико-генетической консультации (приложение 3).

1.4. Штатные нормативы медицинского персонала консультативных кабинетов по медицинской генетике областных, краевых и республиканских (союзных республик без областного деления, автономных республик) больниц (приложение 4).

1.5. Штатные нормативы медицинского персонала республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций (приложение 5).

1.6. Дополнения и изменения приложения 1 к приказу Министерства здравоохранения СССР от 31.05.79 N 560 "О штатных нормативах медицинского, фармацевтического, педагогического персонала и работников кухонь, областных, краевых и республиканских больниц для взрослых и детей" (приложение 6).

1.7. Примерный перечень необходимого оборудования и химических реактивов по оснащению республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций (приложение 7).

1.8. Перечень научно-исследовательских и медицинских институтов, организующих профильную консультацию, диагностику и лечение больных с наследственными заболеваниями (приложение 8).

2. Приказываю:

2.1. Министрам здравоохранения союзных республик:

2.1.1. Расширить сеть консультативных кабинетов по медицинской генетике (приложение 1) и обеспечить их работу в соответствии с действующим положением.

2.1.2. Организовать республиканские (межобластные) медико-генетические консультации и обеспечить в них оказание комплексной медико-генетической помощи населению (приложение 2), медико-генетическое консультирование, проведение комплекса методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, в том числе ультразвуковое сканирование, цитогенетическое исследование амниотической жидкости и биоптата хориона, массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и диспансеризацию выявленных больных в соответствии с утвержденным положением (приложение 3).

2.1.3. Устанавливать в пределах плана и бюджета здравоохранения, штаты медицинского персонала кабинетов по медицинской генетике областных (краевых и республиканских) больниц и республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций согласно штатным нормативам, утвержденным настоящим приказом (приложения 4, 5, 6).

2.1.4. Укомплектовать консультативные кабинеты по медицинской генетике, республиканские (межобластные) медико-генетические консультации подготовленными кадрами и обеспечить систематическое повышение их квалификации. При оформлении заявок учитывать выделение мест для преподавателей клинических кафедр (педиатрии, неонатологии, акушерства и гинекологии, нервных заболеваний и др.).

2.1.5. Обеспечить консультативные кабинеты по медицинской генетике, республиканские (межобластные) консультации оборудованием и реактивами согласно приложению 7.

2.1.6. С 1985 г. организовать проведение массовых обследований новорожденных на фенилкетонурию, диспансеризацию и лечение выявленных больных, в соответствии с методическими рекомендациями "Диагностика фенилкетонурии у новорожденных детей", утвержденными Минздравом СССР 01.03.85.

2.1.7. Выделять в городах, имеющих республиканские (межобластные) медико-генетические консультации, койки в составе многопрофильных детских больниц для лечения детей с наследственной патологией обмена.

2.1.8. До 1 января 1986 года назначить внештатных главных специалистов по медицинской генетике министерств здравоохранения союзных республик.

2.2. Главному управлению учебных заведений Минздрава СССР (тов. Лакин К.М.):

2.2.1. С 1985 года улучшить подготовку студентов по вопросам наследственной патологии и методам генетического исследования.

2.2.2. С 1986 года обеспечить полное удовлетворение заявок союзных республик на повышение квалификации по медицинской генетике врачей и преподавателей клинических кафедр и врачей-лаборантов по цитологическим, биохимическим методам диагностики наследственных заболеваний.

2.2.3. Организовать в течение 1986 г. кафедры усовершенствования по медицинской генетике в двух институтах усовершенствования врачей Минздрава СССР.

2.2.4. Начальнику В/О "Союзмедтехника" тов. Русанову В.П. принять меры к более полному удовлетворению заявок союзных республик на медицинское оборудование и инструменты, предусмотренными приложением по номенклатуре, распределяемой В/О "Союзмедтехника" (приложение 7).

2.2.5. Главному аптечному управлению (тов. Клюев М.А.) обеспечить с 1986 года удовлетворение заявок союзных республик на реактивы и питательные среды, предусмотренные приложением 7.

2.2.6. Институту медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочков Н.П.) разработать перечень стандартных наборов реактивов для консультативных кабинетов по медицинской генетике и республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций и представить до 10 июля 1985 года в Главное управление лечебно-профилактической помощи детям и матерям (тов. Гребешева И.И.) для рассмотрения утверждения в установленном порядке.

2.2.7. Главному аптечному управлению (тов. Клюев М.А.), Главному управлению лечебно-профилактической помощи детям и матерям (тов. Гребешева И.И.) в 1985 году определить потребность в стандартных наборах реактивов для консультативных кабинетов по медицинской генетике республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций.

2.2.8. Заместителю Министра тов. Шмакову Н.М., Главному аптечному управлению (тов. Клюев М.А.), начиная с 1986 года решить вопрос централизованного выпуска стандартных наборов.

2.2.9. Первому заместителю Министра здравоохранения СССР тов. Щепину О.П. рассмотреть вопрос об ускорении промышленного выпуска продуктов белковых гидролизаторов для лечения детей, страдающих фенилкетонурией.

2.2.10. Возложить ответственность за организационно-методическое руководство медико-генетической помощью населению на институт медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочков Н.П.).

2.2.11. Всесоюзному научно-исследовательскому центру по охране здоровья матери и ребенка Минздрава СССР обеспечить организационно-методическое и научное руководство кабинетами пренатальной диагностики в вопросах ультразвукового исследования беременных женщин, диагностики наследственных болезней с помощью амниоцентеза и биопсии хориона.

2.2.12. Директорам научно-исследовательских и медицинских институтов, согласно приложению 8 к настоящему приказу, начиная с 1985 года организовать консультативные приемы для оказания помощи больным с наследственной патологией и обеспечить разработку методов и принципов специализированного медико-генетического консультирования, ранней диагностики и лечения.

2.2.13. Институт медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочков Н.П.), Всесоюзному институту социальной гигиены и организации здравоохранения им. Семашко Минздрава СССР (тов. Овчаров В.К.) разработать, до 1 июля 1985 года представить на рассмотрение Минздрава СССР проект форм медицинской документации и предложения к отчетности для консультативных кабинетов по медицинской генетике и республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций.

2.2.14. Академии медицинских наук СССР (тов. Блохин Н.Н.) и Ученому медицинскому совету (тов. Гаврилов О.К.) обеспечить в подведомственных учреждениях дальнейшую разработку научных основ организации медикогенетической помощи, профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.

2.2.15. Институту медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочков Н.П.), Центральному ордена Ленина институту усовершенствования врачей Минздрава СССР (тов. Ковригина М.Д.), институту питания АМН СССР (тов. Волгарев М.Н.) обеспечить с 1986 года:

2.2.16.1. методическое руководство по организации выявления, лечения и диспансеризации детей с фенилкетонурией;

2.2.16.2. подготовку и усовершенствование врачей по организации массовой диагностики фенилкетонурии среди новорожденных и диспансеризации выявленных больных.

2.2.17. Институту медицинской генетики АМН СССР (тов. Бочков Н.А.), Всесоюзному научно-исследовательскому центру по охране здоровья матери и ребенка Минздрава СССР подготовить и представить к 1 декабря 1986 г. на утверждение в Минздрав СССР методические рекомендации по регламентации работы консультативных кабинетов по медицинской генетике и республиканских (межобластных) медико-генетических консультаций.

2.2.18. Редакциям журналов "Педиатрия", "Вопросы охраны материнства и детства", "Акушерство и гинекология", "Клиническая медицина", "Советская медицина", "Невропатология и психиатрия", "Фельдшер и акушерка" и др. шире освещать вопросы диагностики, медико-генетического консультирования, организации пренатальной диагностики.

2.2.19. Считать утратившим силу приложение N 2 приказа Министерства здравоохранения СССР от 6 ноября 1969 г. N 813 "Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых и областных больницах" и пункты 1, 2 и приложения 1, 2, 3 приказа Минздрава СССР от 31 декабря 1979 г. N 1120 "О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней".

2.2.20. Министрам здравоохранения союзных республик ежегодно к 1 января представлять отчет о выполнении настоящего приказа в Минздрав СССР.

2.2.21. Главному управлению лечпрофпомощи детям и матерям Минздрава СССР усилить контроль за развитием медико-генетической службы в стране.

Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на Первого заместителя Министра здравоохранения СССР тов. Щепина О.П.

1. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация создается Министерством здравоохранения союзной республики в целях профилактики наследственных болезней, раннего выявления и диспансеризации больных с наследственными заболеваниями в больницах и клиниках научно-исследовательских институтов по перечню, утвержденному Минздравом СССР, и является структурным подразделением этих учреждений.

В республиках, краях, областях, на территории которых в составе одной из больниц (клиник) организована республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация, в областной (краевой, республиканской) больнице кабинет по медицинской генетике не создается.

2. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация имеет в своем составе консультативный кабинет по медицинской генетике, функционально связана с лабораториями, обеспечивающими цитологические и биохимические исследования, отделением функциональной диагностики, осуществляющим ультразвуковое обследование беременных женщин, с акушерским отделением, обеспечивающим госпитализацию беременных, подлежащих обследованию на наследственные заболевания плода, детской многопрофильной больницей, обеспечивающей госпитализацию детей с наследственными заболеваниями для обследования и лечения.

3. Район деятельности республиканской (межобластной) медико-генетической консультации определяется Министерством здравоохранения союзной республики.

4. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация возглавляется врачом, имеющим опыт работы и специальную подготовку по медицинской генетике. Консультация имеет специально оборудованные помещения, выделяемые учреждением, в составе которого консультация организована.

5. Ответственность за организацию работы республиканской (межобластной) медико-генетической консультации возлагается на руководителя учреждения, в составе которого создана консультация.

6. Основные задачи республиканской (межобластной) медико-генетической консультации:

6.1. Медико-генетическое консультирование семей по вопросам прогноза потомства.

6.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития, хромосомных болезней.

6.3. Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию.

6.4. Диспансеризация больных, страдающих фенилкетонурией.

6.5. Участие в планировании и проведении повышения квалификации врачей и средних медицинских работников по медико-генетическому консультированию, пренатальной диагностике, выявлению и лечению больных фенилкетонурией.

6.6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

7. В соответствии с основными задачами республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация обеспечивает:

7.1. Консультации больных при подозрении на наследственное заболевание, проведение генеалогического, цитогенетического и специального биохимического обследования.

7.2. Консультирование лиц, направленных врачами, либо обратившихся самостоятельно по вопросам, связанным с прогнозом потомства.

7.3. Проведение пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, включая ультразвуковое сканирование, цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости и биоптата хориона.

7.4. Госпитализацию в установленном порядке беременных женщин, нуждающихся в комплексном обследовании при подозрении на наследственное заболевание плода, и детей при подозрении и выявлении у них наследственных болезней для уточнения диагноза и проведения лечения.

7.5. Проведение массового обследования новорожденных (не менее 100000 тыс. детей в год) на фенилкетонурию; связь и преемственность в этой работе с родильными домами и отделениями.

7.6. Лечение больных детей с фенилкетонурией, биохимический контроль за его эффективностью, диспансерное наблюдение за больными.

7.7. Определение потребности и участие в составлении (в установленном порядке) заявок на лечебное питание детей с наследственными заболеваниями.

8. Определение потребности в оборудовании, инструментарии, реактивах и представление руководителю учреждения, в составе которого находится консультация, для составления соответствующей заявки (в установленном порядке).

9. Составляет планы, организует и проводит краткосрочные курсы по повышению квалификации кадров по вопросам медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики наследственных болезней, организации массового обследования новорожденных на фенилкетонурию, лечения и диспансеризации выявленных больных.

10. Регулярное проведение мероприятий по пропаганде медико-генетических знаний среди врачей и санитарно-просветительной работе с населением.

Персонал консультации руководствуется в своей работе действующим законодательством, настоящим положением, приказами, инструкциями, методическими и другими указаниями органов здравоохранения.

Примечания:

1. Штаты медико-генетических консультаций предусмотрены с учетом работы в две смены.

2. Должности врачей функциональной диагностики, врачей-лаборантов и лаборантов устанавливаются в штате соответствующих подразделений больницы (клиники).

3. В республиках, краях, областях, на территории которых в составе одной из больниц (клиник) организована республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация, в областной (краевой, республиканской) больнице кабинет по медицинской генетике не создается.

1. Приложение N 1 "Штатные нормативы медицинского, фармацевтического, педагогического персонала и работников кухонь областных, краевых и республиканских (союзных республик без областного деления и автономных республик) больниц".

1.1. Из пункта 7 исключается абзац 2.

1.2. Пункт 10 "б" излагается в редакции:

"б) из расчета 1 должность на 20 должностей врачей, ведущих амбулаторный прием, и дополнительно 0,5 должности при наличии аллергологического кабинета (для приготовления индивидуальных аллергенов) и 3 должности при наличии кабинета по медицинской генетике".

1.3. Пункт 40 после слова "поликлиника" дополняется словами "кроме кабинета по медицинской генетике".

1.4. Пункт 72 после слов "врачебных кабинетов" дополняется словами "кроме кабинета по медицинской генетике".

--------------------------------

<*> В случае изменения технической документации на отдельные указанные реактивы, при заказе указываются новые технические данные.

Препараты, используемые для лечения больных фенилкетонурией: "Нофелан" - ПНР, "Берлофен" - ГДР, "Апонти" - ФРГ, "Минафен" - Англия.